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1、遗传病的预防诊断治疗方法

有些遗传病常需在一定条件下才发病,例如家族性结肠息肉,在中年以前常无不适,但到40-50岁,则易发生癌变;大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病,若能在其典型症状出现之前尽早诊断,及时采取预防措施,则常可使患者终生保持表型正常。

出生前预防是症状出现前预防的新进展,例如有人给临产前的孕妇服小量苯巴比妥以防新生儿高胆红素血症;给妊娠后期的母亲服维生素B2,防止隐性遗传型癫痫;对妊娠凌半乳糖血症患儿的孕妇禁食含有乳糖的食品,11例患儿中10例未出现半乳糖血症症状。

2、遗传疾病有遗传规律吗

遗传疾病的种类有很多,一般是一些伴性的遗传病,一般有不发病的母亲,将疾病传给儿子,女人和自己则不会得病,又或者只传给女儿,不传给儿子。总之遗传疾病是有很多不确定因素的。

3、遗传疾病的定义

遗传性疾病,是指因受精卵中的遗传物质(染色体,DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病,医学上称之为遗传病。

我们知道,在众多的遗传病中,其中有一些病是伴性遗传病,其遗传规律是:带有致病基因但自己不发病的母亲,只把疾病传给男孩,而女孩是健康的(但可像母亲一样带的致病基因)。这样的妇女,在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人,而女性(如姐妹、姨母)都健康。

地中海贫血:

地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变。此病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等。重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。在我国是一种地区性的遗传病,多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。

先天性神经管畸形:

也就是无脑儿和先天性脊髓膨出,是一种多基因遗传病。对于神经管畸形的预防,现在可能大多数孕妇都知道,就是补充叶酸。所以我们在妊娠前三个月开始服0.4毫克的叶酸,然后一直口服到妊娠后三个月。这样可以明显的降低神经管畸形的发病率,但是不能完全根除。

先天愚型:

先天愚型是严重影响智力的疾病,是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇,她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有染色体的变异,即可造成后代严重的染色体异常,出现多发畸形、智力障碍,即先天愚型。

白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。

白化病遍及全世界,总发病率为1/10000――1/20000.对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4――5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。