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白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断,其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。体征观察:根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。色素含量测定,根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

另外,还可以进行酪氨酸酶活性测定,根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。基因诊断。现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

据专家介绍,采用基因干预的方法从根本上治疗白化病,是国内外医学界正在攻克的难题,在不远的将来,包括白化病在内的许多遗传性疾病,都可望从基因干预角度得到根治。

1、此病是皮肤、毛发、眼角色素缺乏的一种先天性皮肤病。患者由于全身皮肤色素缺乏,致使内皮毛细血管显露而呈现红色,对紫外线高度敏感,约较正常人高6-12倍,毛发呈纯白色、银色、淡白色、黄白色等。有涓丝样光泽,并且纤细如丝。眼睛具有特征性,伴有白的或淡黄色的眉毛和睫毛。由于缺乏色素,小儿期虹膜为透明淡灰色,瞳孔为红色,成人期呈青灰色、淡褐色。有昼盲状态。白化病人因为情况跟正常人不一样,所以很容易受到社会人士的歧视,心理压力较大。

2、白化病的主要危害是对视力的损害,部分白治疗癫痫长沙哪家最好化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观。

3、另外白化病患者对光线敏感,不能长期暴露在紫外线下,很容易得皮肤癌。

1、黑芝麻 又名胡麻,性甘、平、无毒。 作用:补益肝肾,滋润五脏。由于肝肾不足所引起的身体虚弱、津枯便 结、须发早白、未老先衰等均宜,具有美容乌发等效果。食用方法:取黑芝麻25可捣碎,加适量大米煮成粥,每天一次食用,对“少白头”的白发变黑有良好作用。

也可与海带放在一起煮食。黑芝麻30克,粳米60克。先将黑芝麻淘洗干净,晒干后炒熟研碎,用时与粳米兑水煮粥即可。此粥有补肝肾、润五脏之功,适用于身体虚弱、头发早白。

2、枸杞子 性甘、平、无毒。作用:补益肝肾,对肝肾亏损致头目昏花、头发早白有治疗效果。 食用方法:内服煎汤、炖食,每次9-15克;熬膏浸酒或入丸、散均可。